Блоги
Vilika

Дефицит витамина В12 может вызвать заболевание   29.08.2012

Группа ученых выявила и описала генетическое заболевание, при котором нарушен процесс усвоения витамина B12, и установила причины его возникновения.

Как выяснили авторы исследования, развитие заболевания связано с мутациями в гене, ответственном за транспортировку витамина в цитоплазму клетки.

Дефицит витамина B12 (болезнь Адиссона-Бирмера) проявляется в развитии злокачественной анемии, поражении нервной системы и других серьезных последствиях для здоровья человека.

В ходе предыдущих исследований команде ученых из университетов Канады, Швейцарии, Германии и США удалось установить, что за транспорт B12 из абсорбирующих его лизосом в цитоплазму клетки отвечает белок CblF.

На следующем этапе исследования две группы авторов независимо друг от друга работали с двумя пациентами, у которых наблюдались симптомы нарушения метаболизма B12, однако без выраженного дефекта в кодирующем белок CblF гене.

Обеим группам исследователей удалось выделить еще один отвечающий за транспорт B12 белок, ABCD4, используя методы генетического секвенирования.

Ученые установили, что мутации в кодирующем его гене вызывают ранее не описанное наследственное заболевание, получившее название cblJ-комбинированная гомоцистинурия и метилмалоновая ацидурия (cblJ-Hcy-MMA).

Идентичные мутации в гене ABCD4 были обнаружены обеими группами исследователей.

Отметим, что в ходе исследований ученым удалось искусственным образом компенсировать генетический дефект путем непосредственного введения белка ABCD4 в клетку пациента.

По мнению авторов, результаты их работы не только позволяют проводить раннюю диагностику cblJ-Hcy-MMA и способствуют поиску путей лечения этого заболевания, но также позволяют по-новому взглянуть на процессы, связанные с метаболизмом B12, и на биологию человека в целом.

Просмотров (сегодня/всего) 1/967
Проголосовать за
210
235
Проголосовать против
версия для печати
Комментарии
Карта сайта
Новости
медицина в Украине и в мире
Медицинские статьи
серьезные исследования и просто интересные факты
Блоги
медицина с точки зрения врача и пациента
Online-консультация
задайте вопрос доктору
Мед консилиум
Если у вас сложный случай - узнайте мнение нескольких врачей
Медицинские организации
аптеки, клиники, лаборатории анализов, санатории и пансионаты, медицинское страхование
Форум
обо всем, что касается здоровья и здравоохранения
Работа
вакансии для врачей и тех, чья профессия связана с медициной.
Справочник
анатомия, медицинские термины, лекарства и болезни.
Здоровье – вопрос, актуальный для всех. На медицинском информационном портале medinfo.ua вы сможете найти информацию про болезни, лекарства, аптеки, клиники, медицинские лаборатории анализов, больницы, санатории и пансионаты, а так же медицинское страхование.

Хотите проверить, правильно ли назначено вам лечение? Не можете «расшифровать» свои анализы? Нужно уточнить медицинский термин? Хотите выбрать санаторий или пансионат? Узнать в какие аптеки поступили нужные вам лекарства? Вы врач и хотите рассказать о сложном случае или предложить свои консультации? Со всем этим и многим другим вам поможет медицинский информационный портал medinfo.ua. Полезная информация для доктора, для пациента и просто для того, кому не безразлично собственное здоровье.

Реклама
Untitled-5
Новости партнеров
Медицинский справочник

Медицинский информационный портал


Регистрация
0.4365