Новости

Открыта генная мутация, которая вызывает ранее старение   

Открыта генная мутация, которая вызывает ранее старение

Российскими специалистами медико-генетического центра Genotek, институтов РАН и университета Пирогова открыта генетическая мутация, вызывающая ускоренное старение кожи. Об этой находке ученых подробно рассказал журнал BMC Dermatology.

Ускоренное старение кожи характерно для некоторых тяжелых заболеваний, например, прогерии. Однако существуют не столь патологичные формы ускоренного старения, и среди них - так называемый синдром вялой кожи. При развитии данного синдрома кожа в очень раннем возрасте теряет эластичность и покрывается морщинами.

За последние несколько лет были открыты сразу несколько генов и мутаций в них, связанных с синдромом, при котором происходит ускоренное старение кожи. Российские ученые смогли выявить еще одну мутацию - в гене ELN, ответственном за поддержание процессов, обеспечивающих коже эластичность.

Это произошло в ходе работы с двумя пациентами из Казахстана – матерью 33 лет и ее сыном 11 лет. Они оба выглядели необычно старыми, однако не страдали от прогерии. При прогерии наблюдается общее ускоренное старение кожного покрова всего тела. У наблюдаемой женщины состояние многих тканей было нормальным.

Предположив, что оба пациента страдают одной из форм синдрома вялой кожи, ученые расшифровали их ДНК и детально исследовали структуру кожи. В результате была открыта новая, до сих пор неизвестную генетическая мутация.

«Удаление одной из «букв» в последовательности гена ELN, приводит к тому, что клетка начинает неправильно «считывать» остальную часть гена, расположенную после нее, и синтезировать связанный с ним белок», - открыли генетики секрет ускоренного старения кожи.


Данное открытие может улучшить возможности диагностирования синдрома вялой кожи и должно помочь отличать его от других болезней, имеющих сходные признаки.

Источник: mednovosti.by

FORUM2

 


 

 

Просмотров (сегодня/всего) 4/1971
Проголосовать за
14
17
Проголосовать против
версия для печати Вернуться к списку новостей
Комментарии
Карта сайта
Новости
медицина в Украине и в мире
Медицинские статьи
серьезные исследования и просто интересные факты
Блоги
медицина с точки зрения врача и пациента
Online-консультация
задайте вопрос доктору
Мед консилиум
Если у вас сложный случай - узнайте мнение нескольких врачей
Медицинские организации
аптеки, клиники, лаборатории анализов, санатории и пансионаты, медицинское страхование
Форум
обо всем, что касается здоровья и здравоохранения
Работа
вакансии для врачей и тех, чья профессия связана с медициной.
Справочник
анатомия, медицинские термины, лекарства и болезни.
Здоровье – вопрос, актуальный для всех. На медицинском информационном портале medinfo.ua вы сможете найти информацию про болезни, лекарства, аптеки, клиники, медицинские лаборатории анализов, больницы, санатории и пансионаты, а так же медицинское страхование.

Хотите проверить, правильно ли назначено вам лечение? Не можете «расшифровать» свои анализы? Нужно уточнить медицинский термин? Хотите выбрать санаторий или пансионат? Узнать в какие аптеки поступили нужные вам лекарства? Вы врач и хотите рассказать о сложном случае или предложить свои консультации? Со всем этим и многим другим вам поможет медицинский информационный портал medinfo.ua. Полезная информация для доктора, для пациента и просто для того, кому не безразлично собственное здоровье.

Реклама
Untitled-5
Новости партнеров
Вакансии и Резюме
нет вакансий
нет резюме
Тестирование
Загрузка...

Медицинский информационный портал


Регистрация
0.7221